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谷歌化身AI抗癌先锋!基因神器覆盖支流测序,霸占癌症识别困难!

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论坛元老

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发表于 2025-10-21 00:07 | 显示全部楼层 |阅读模式
就在刚刚,谷歌又带来一项科学冲破!

谷歌与加州大学圣克鲁兹分校的科学家们结合公布了DeepSomatic,功效颁发在Nature Biotechnology上提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。



这款模子利用卷积神经收集来分析测序数据,帮助检测肿瘤细胞中的基因突变提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

DeepSomatic的性能优于当前一切支流短读长测序技术,可以更快地识新颖癌突变,为更精准、本性化的癌症疗法摊平门路提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

在儿童白血病的利用中,DeepSomatic成功发现了10个此前未被报告的新突变,这些能够成为潜伏治疗靶点提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

谷歌副总裁Yossi Matias以为这项功效是「体细胞变异检测的里程碑」提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。



今朝谷歌已将该模子及其练习数据开源,加速学术界和产业界的研讨提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

工具:
https://github.com/google/deepsomatic

数据:
https://github.com/CASTLE-Panel/castle


而就在一天前,谷歌才报告了生物大模子C2S-Scale,提出了一项癌症新假定,并经过了尝实考证!

在此之前,谷歌还公布了一系列AI在癌症研讨范畴的功效,包括帮助乳腺癌筛查的X光检查、肺癌筛查的CT扫描以及妇科癌症等提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

网友对此评价道,「谷歌在AI抗癌范畴再次获得严重冲破......到2030年,野生智能将处理癌症题目」

我们正在快速迈进一个AI诊断并治愈癌症的天下提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。


操纵AI,精准识别基因突变

癌症本质上是一种遗传性疾病,其根源在于细胞割裂调控机制中的基因变异提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

这些变异大部分不是天赋的,而是在个体诞生后逐步堆集的——这被称为体细胞突变提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

癌症治疗的关键一步是识别肿瘤的体细胞突变提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。但是,从复杂的测序数据中区分实在的癌症相关突变与测序误差,极具应战性提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

为此,谷歌结合加州大学圣克鲁兹分校、美国国家癌症研讨所等,配合开辟出DeepSomatic专门用于从高通量测序数据中识别癌症相关的体细胞突变提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

DeepSomatic基于卷积神经收集(CNN),将测序数据转化为图像,AI经过“看”这些图像,进修识别实在突变的形式提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。



这类“图像化+深度进修”的方式,明显提升了对低频、复杂变异的识别才能提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

为了练习和评价DeepSomatic,研讨团队建立了一个史无前例的高质量基准数据集——癌症标准长读评价数据集(CASTLE)

CASTLE包括6个癌症细胞样本(4个乳腺癌+2个肺癌),每个样本都利用三种测序技术(illumina、PacBio、Oxford Nanopore)停止全基因组测序提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

来自接近33万个体细胞变异的测试成果表白,适用于三个首要测序平台开辟的DeepSomatic比现有方式表示更好,以更高的正确性识别出更多的肿瘤变异提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。



特别是,在识别触及遗传密码插入和删除(InDel标志)的癌症突变方面,该模子展现出强大上风提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

在PacBio测序数据中,现有方式得分不到50%,而DeepSomatic得分跨越80%提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

此外,DeepSomatic还成功利用于更具应战性的场景:

FFPE保存样本:这类样本因DNA降戒严重而难以分析,DeepSomatic仍能高效识别突变提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

全外显子测序(WES):聚焦编码区,本钱更低,普遍用于临床,DeepSomatic在此场景下也表示优异提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。


多癌症适用,AI揭露儿童白血病新发现

虽然DeepSomatic主如果由乳腺癌和肺癌数据练习而成,但其也可以利用于其他肿瘤范畴,展现出强大的跨癌症泛化才能提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

团队分析了胶质母细胞瘤的单个样本,虽然这类脑癌突变数目少,DeepSomatic仍能识别关键驱动突变提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

研讨职员还与堪萨斯城儿童慈善医院合作,利用DeepSomatic 分析了8个已测序的小儿白血病样本提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。



小儿白血病是最多见的儿童癌症之一,肿瘤细胞存在于血液中提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。是以很难从患者平分手出完全“一般”的非癌细胞作为对还是本提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

虽然存在这一应战,DeepSomatic正确检出已知的致病突变,考证了模子的牢靠性提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

更重要的是,DeepSomatic还成功发现了10个此前从未报告的新突变,这些有能够成为潜伏的治疗靶点提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

下一步,谷歌希望更多研讨机构和临床医生可以利用这个工具提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

检测已知的癌症变异,有助于指导化疗、免疫疗法或靶向药物的挑选提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

以及识别新的癌症突变,则将为全新的潜伏疗法带来能够提出申请的零售商必须在新米大量上市的8月底前完成储备米销售。

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